Вчені відшукали 83 рідкісних «гена росту»

Міжнародна група вчених провела найбільше генетичне дослідження антропометричних ознак і виявила 83 рідкісних зміних ДНК, пов’язаних з ростом людини. Результати роботи опубліковані в журналі Nature.

Відомо, що зріст людини є переважно успадкованою ознакою. Минулі роботи, засновані на повногеномному пошуку асоціацій (GWAS), дозволили виявити 697 незалежних варіантів генів ( алелей ), які пояснюють близько 20 відсотків такої успадкованого. Однак всі відомі «гени росту» широко поширені в різних популяціях і відносяться до некодуючих.

Щоб оцінити внесок окремих змін ДНК, вчені з Університету Північної Кароліни та інших установ порівняли наявні дані з базою ExomeChip. Вона містить інформацію про 200 тисяч відомих, але низькочастотних аллелей, які кодують різні білки. Загальний обсяг вибірки склав 711 428 чоловік, включаючи приблизно 250 тисяч чоловік в контрольній групі.

Аналіз дозволив виявити 83 варіантів генів, пов’язаних з ростом: 51 низькочастотний (зустрічаються у менш ніж п’яти відсотків населення) і 32 рідкісних (зустрічаються менш ніж у 0,5 відсотка населення). Показник успадкованого, таким чином, збільшився з 20 до 27,4 відсотка. Проте, велика частина ознак як і раніше пояснюється високочастотними алелями.

Примітно, що 24 виявлених варіанти виявилися пов’язані зі зміною зростання більш ніж на один сантиметр (поширені варіації пояснюють міліметрові зміни). До нових «генів росту» автори, зокрема, віднесли GLT8D2, FIBIN, SUSD5, SFRP4, LOXL4. Один з таких генів – STC2 – був пов’язаний відразу з двома змінами ДНК, які значно коригують зростання.